Deficiência intelectual (DI) é considerada ­como “[...] o funcionamento intelectual­ geral abaixo da média, que se origina durante o período de desenvolvimento e está associada a prejuízo no comportamento adaptativo [...]”.¹ Nela se observam, além das perturbações orgânicas, dificuldades na realização de atividades esperadas socialmente, bem como as consequentes alterações no relacionamento com o mundo, o que constitui um prejuízo adaptativo. Assim, não corresponde a uma patologia única, mas a um complexo de síndromes que têm como característica comum a insuficiência intelectual, de modo que o indivíduo por ela afetado é incapaz de competir, em termos de igualdade, com os companheiros normais, dentro de seu grupamento social. Como qualquer outra deficiência, gera incapacidade e handicap, com consequências pessoais, familiares e sociais.²

O DSM-5 alterou o termo retardo mental para deficiência intelectual ou transtorno do desenvolvimento intelectual. Com esse termo, caracteriza um transtorno de aparecimento durante o período de desenvolvimento e que inclui não somente o déficit intelectual, mas também o adaptativo, manifesto por dificuldades em domínios práticos, conceituais e sociais.

Confira os critérios diagnósticos de Deficiência Intelectual (Transtorno do Desenvolvimento Intelectuall) segundo o DSM-5.²

Algo interessante nos critérios é a informação de que os níveis de gravidade passam a ser definidos em função do funcionamento adaptativo e não dos escores de QI, uma vez que é o funcionamento adaptativo que determina o nível de suportes requerido e não o QI.

Sua gravidade é avaliada a partir da funcionalidade, conforme mostra a Tabela 1:

O funcionamento intelectual abaixo da média vai ser considerado a partir de um quociente de inteligência (QI) avaliado a partir de provas padronizadas, levando-se em consideração a diversidade cultural e linguística, bem como outros fatores de comportamento definidos pelo ambiente em que se encontra o indivíduo. De acordo com o DSM-5, Indivíduos com deficiência intelectual apresentam escores em torno de dois desvios-padrão ou mais abaixo da média populacional, incluindo uma margem de erro de medida (em geral, +5 pontos). Em testes com desvio-padrão de 15 e média de 100, isso significa um escore de 65-75 (70 ± 5). Treinamento e julgamento clínicos são necessários para a interpretação dos resultados dos testes e a avaliação do desempenho intelectual. Os testes do QI são mais válidos e confiáveis em crianças maiores de 5 anos, e, como esses testes nem sempre estão disponíveis, há uma tendência natural a se utilizar os termos atraso do desenvolvimento e DI como sinônimos, a partir da avaliação clínica, inclusive com uso de escalas que avaliam o comportamento adaptativo.¹ Porém, é preciso ter em mente que nem toda criança pequena com atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento terá DI quando testada formalmente em uma idade maior.⁴

A taxa de prevalência da DI tradicionalmente citada é de 1% da população jovem, embora alguns autores mencionem taxas de 2 a 3%. Existe um consenso de que a DI é mais comum no sexo masculino, achado atribuído às numerosas mutações dos genes encontrados no cromossomo X. A razão entre os sexos masculino e feminino é de 1,3 a 1,9:1. As crianças acometidas muitas vezes apresentam atraso na fala/linguagem, alteração do comportamento ou baixo rendimento escolar.

Sua etiologia permanece desconhecida em cerca de 30% dos casos, e pode-se classificá-lo quanto à época do evento causal em pré-natal, perinatal ou pós-neo­natal. Segundo a Organização Mundial da Saúde,⁵ essa etiologia variável pode ser subdividida em:

1. Fatores pré-natais
   1. genéticos, como anomalias no número de cromossomos somáticos ou sexuais
   2. ambientais, como infecções (p. ex., toxoplasmose e rubéola), fatores nutricionais, físicos, imunológicos (incompatibilidade de grupo sanguíneo), intoxicações (p. ex., anticonvulsivantes), distúrbios endócrinos (p. ex., diabetes materno) e hipoxia intrauterina
2. Fatores perinatais
   1. anoxia
   2. traumatismo obstétrico
   3. prematuridade
3. Fatores pós-natais
   1. infecções (p. ex., meningites bacterianas)
   2. traumatismos craniencefálicos
   3. fatores químicos
   4. fatores nutricionais

Para a Associação Americana de Deficiência Mental,¹ o diagnóstico deve ser formulado em três passos, sendo a dimensão 1 referente ao funcionamento intelectual e aos padrões adaptativos, avaliados a partir de instrumentos padronizados que permitam verificar esse funcionamento abaixo de 70/75, com incapacidades em diferentes áreas adaptativas, ocorrendo em idade inferior a 18 anos. Já a dimensão 2 verifica e identifica aspectos psicológicos e emocionais, bem como etiologia e déficits físicos associados com o ambiente em que o indivíduo se situa. Finalmente, a dimensão 3 estabelece os suportes necessários para que o sujeito possa ter minorada sua incapacidade e maximizado seu desempenho adaptativo.

Quanto à classificação, esta corresponde a um continuum que se estende do próximo ao normal ao francamente anormal, de acordo com o potencial adaptativo do indivíduo em questão, potencial esse representado por sua capacidade intelectual.² Assim, um QI entre 50 e 70 caracteriza deficiência intelectual leve , com padrão de pensamento que permanece em nível de operações concretas dentro do modelo piagetiano, mas passíveis de treinamento e de adequação social. Essa população corresponde ao grupo mais amplo, com cerca de 2 a 3% das crianças em idade escolar. Sua adaptação social é muito influenciada por fatores econômicos, históricos e sociais, também dependendo dos processos de treinamento e adequação.^1,2,3

O que é?

Deficiência intelectual (DI) grave, ou severa, e DI profunda se referem a quadros com causas genéticas ou ambientais, congênitas (p. ex., exposição fetal a teratógenos, distúrbios cromossômicos) ou adquiridas (p. ex., infecção do sistema nervoso central, traumatismo craniano) nos quais o nível de funcionamento adaptativo fica bastante comprometido. Pode também ser categorizado como sindrômico, com a criança apresentando características dismórficas associadas que levam à identificação de uma síndrome genética, ou não sindrômico.⁴

Considerando-se o desenvolvimento e os déficits dessa população, tem-se, segundo a Organização Mundial da Saúde,⁵ para a DI grave, quociente de inteligência (QI) de 20 a 50 e nível de independência nas atividades cotidianas dependendo de treinamento e com padrão de desempenho em nível de pensamento pré-operatório. Para a DI profunda, observa-se QI inferior a 20, com desempenho correspondente a uma idade de desenvolvimento abaixo de 2 anos – muitas vezes, com déficits motores acentuados, principalmente naqueles com síndromes de DI ligado ao cromossomo X, destacando-se a presença de anormalidades neuromusculares como espasticidade, ataxia, atetose, tremores e hipotonia.

Uma série de malformações cerebrais foi descrita nesses indivíduos, incluindo displasias do córtex cerebral e do corpo caloso, ventriculomegalia e anormalidades cerebrais e cerebelares menores. A presença de microcefalia ou macrocefalia é comum em alguns casos e pode ser responsável pela malformação do sistema nervoso central. Alguns estudos indicam que baixo peso ao nascer (< 1.500 g) está associado à DI com QI entre 20 e 50 em crianças com paralisia cerebral, e, em alguns casos, crianças com DI nessa mesma faixa de QI têm um transtorno do espectro autista.⁴

De acordo com o DSM- 5,² a prevalência de deficiência intelectual grave é de cerca de 6 por 1.000 indivíduos.. Esses indivíduos, durante os primeiros anos da infância, apresentam prejuízos consideráveis no funcionamento sensório-motor. O desenvolvimento motor e as habilidades de higiene e comunicação podem melhorar com o treinamento apropriado; no entanto, alguns só conseguirão executar tarefas simples em contextos abrigados e estritamente supervisionados. Entre as dificuldades adaptativas dessa população,¹ destacam-se:

• Grave atraso na fala e linguagem com comunicação eventual por meio de fala estereotipada e rudimentar.
• Retardo psicomotor gerando grave restrição de mobilidade (incapacidade motora para locomoção).
• Incapacidade de autocuidado e de atender suas necessidades básicas.
• Presença de pica (p. ex., ingestão de objetos, substâncias não nutritivas) e mericismo, ou ruminação (regurgitação e mastigação repetida de alimentos parcialmente digeridos), decorrentes do próprio déficit cognitivo, uma vez que esses indivíduos têm condições muito primitivas de relacionamento, efetuando­ de forma predominantemente sensorial sua exploração do ambiente (transtornos da alimentação são responsáveis por um percentual irrisório de casos nessa população).
• Em relação ao controle esfincteriano, observam-se enurese e encoprese primária, decorrentes, muitas vezes, do atraso cognitivo, que dificulta o treinamento no momento considerado normal.
• Tiques e hábitos também podem ser observados em alguns indivíduos.
• Condutas de tipo automutilação, como a mordedura de lábios, dedos, braços, entre outras. Apresenta etiologia diversa, sendo mais comumente observada em casos de síndromes genéticas, como Lesch-Nyhan ou Cornélia de Lange.
• Transtorno da conduta em 17,3% dos casos, caracterizado por condutas de tipo irritável e agressivo, muitas vezes decorrentes de dificuldades na interação e no controle dos impulsos.
• Inadequação do desempenho de condutas habituais do desenvolvimento sexual­, como masturbação frequente, que representa uma exploração corporal puramente sensorial.

A avaliação psicométrica do comportamento adaptativo pode ser obtida pela observação direta do clínico e pelo relato dos responsáveis com relação aos comportamentos que o indivíduo é capaz de expressar. Escalas de comportamento adaptativo permitem também a avaliação desses comportamentos dentro de um modelo de desenvolvimento, uma vez que se reconhece a hipótese de que as habilidades intelectuais reduzidas podem ser responsáveis tanto por um déficit de aquisição de habilidades de comportamento adaptativo como pelo déficit de desempenho no uso apropriado das habilidades aprendidas.⁶ Em nosso meio, a Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland (VABS) costuma ser mais utilizada por investigar o desempenho do sujeito nos domínios comunicação, socialização e atividades da vida diária (AVDs).

A abordagem da DI, nesses casos, é predominantemente pedagógica, comportamental e psicofarmacológica. Nos casos de DI profunda associado a epilepsia, deve-se dar atenção especial aos potenciais efeitos adversos cognitivos e comportamentais na escolha dos fármacos anticonvulsivos. Para o controle da enurese, a imipramina é o medicamento que costuma ser utilizado, mas o tratamento deve ser pensado primeiramente com técnicas de treinamento, uma vez que esse tipo de enurese é primária e decorrente do déficit cognitivo. Para o comportamento autoagressivo, podem-se incluir técnicas de modificação do comportamento e treinamento na comunicação, bem como uma intervenção farmacológica com inibidores seletivos da recaptação da serotonina, trazodona ou buspirona.⁴ Contudo, alguns estudos também descrevem o uso de neurolépticos, ­lítio, antidepressivos, ansiolíticos, naltrexone e carbamazepina. Para a masturbação frequente, por se tratar de uma exploração corporal puramente sensorial, recomendam-se orientação às famílias e medidas comportamentais.¹

Confira os casos clínicos de Deficiência intelectual leve, Deficiência intelectual moderada e Deficiência intelectual grave ou profunda.