Identificação

L., 7 anos, sexo masculino, branco, cursando o ensino fundamental.

Queixa principal

Atraso no desenvolvimento e dificuldades comportamentais.

História

Recebeu diagnóstico de síndrome de Sotos pelo Serviço de Genética de Hospital Universitário. Evoluiu com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas, bem como necessidade de medicação até os 6 anos de idade. Não apresenta linguagem expressiva e mostra apenas controle esfincteriano parcial. É dependente em AVDs e não frequenta escola de maneira regular, fazendo acompanhamento com pedagoga 1 h/dia. É acompanhado por fonoaudióloga quinzenalmente. Mãe refere que suas maiores dificuldades são a agitação e a intolerância à espera, algumas vezes acompanhadas por comportamentos de autoagressão. Em casa, permanece preferencialmente no quintal, andando e brincando com garrafas pet. Gosta de ­ouvir música no rádio.

Gestação e parto

Filho único de casal não consanguíneo. Mãe refere anemia durante gestação; parto fórceps, a termo. Peso de nascimento (PN) = 3.295 g, comprimento 53,3 cm; perímetro cefálico (PC) não informado. Necessitou de fototerapia para icterícia neonatal. Alta com 3 dias de vida.

Desenvolvimento neuropsicomotor

Aquisição de marcha aos 2 anos e 3 meses. Não fala. Controle parcial de esfincteres aos 6 anos.

Antecedentes pessoais

Nada digno de nota.

Contexto familiar

Pais vivem juntos, mãe deixou o trabalho há alguns anos para cuidar do paciente. Família organizada, dinâmica satisfatória e estável.

Antecedentes familiares

Anemia materna na gestação.

Exame psíquico

Bom estado geral, fácies típica, fronte alargada. Pouco contato, inclusive visual. Atenção diminuída. Não é possível avaliar memória e pensamento. Inteligência diminuída. Não apresenta linguagem expressiva, executa ordens simples de maneira intermitente. Sorriso social reduzido. Impossível avaliar sensopercepção, orientação. Humor não polarizado, irritabilidade. Afetividade em níveis elementares. Pragmatismo diminuído.

Exame neurológico

Macrossomia. Déficit de coordenação motora grossa e fina. Força muscular e tônus preservados. Exame neurológico sem déficits focais. PC: 60 cm (acima do percentil 98). Exame neurológico evolutivo: realiza provas de 3-4 anos.

Exames complementares

Tomografia computadorizada (TC) de crânio normal; eletrencefalograma (EEG) normal.

Avaliação psicológica

À VABS, apresentou:

• QDT = 25 (déficit severo em com­portamento adaptativo)
• QDC = 30 (déficit severo)
• QDavd = ≤ 20 (déficit profundo)
• QDS = 35 (déficit severo)

Avaliação funcional

Ao Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI), observou-se autocuidado = 44,57, com lacunas em higiene pessoal (permitir escovação de dentes, pentear os cabelos, assoar o nariz e lavar as mãos) e em vestuário (despir-se de vestimenta de parte superior e participar do fechamento das roupas). Assistência do cuidador em autocuidado = 49,99, necessitando de auxílio total. Mobilidade = 56,26, com lacunas em movimentar-se por distâncias maiores e subir/descer escadas. Assistência do cuidador em mobilidade = 70,44, necessitando de auxílio moderado para locomoção em ambiente externo e auxílio mínimo em escadas e transferência para o chuveiro. Função social = 16,34, com lacunas em interação social (demonstrar interesse por outros adultos ou crianças). Assistência do cuidador em função social = zero, necessitando de auxílio total para todos os itens avaliados (segurança e brincar com companheiro, expressão e compreensão funcional e resolução de problemas em parceria).

Avaliação fonoaudiológica

Sistema sensório-motor oral com alterações significativas. Não se comunica pela linguagem oral, sem participação da atividade dialógica. Paciente não está alfabetizado; ausência de consciência fonológica e comunicação gráfica.

Deficiência intelectual grave ou profunda

Síndrome de Sotos miopia

Depende de suporte constante de um cuidador para AVDs, prejuízo marcante em socialização

Como se chegou a essa estrutura diagnóstica? Pode-se pensar da seguinte forma:

PASSO 1
QUAL É A QUEIXA?

Atraso no desenvolvimento e dificuldades comportamentais.

PASSO 2
DESCARTANDO O FATOR AMBIENTAL COMO CAUSA DO PREJUÍZO

Evoluiu com atraso intenso no desenvolvimento neuropsicomotor, apresentou crises convulsivas e necessidade de medicação até os 6 anos de idade. Não tem linguagem expressiva e tem apenas controle esfincteriano parcial. Totalmente dependente em AVDs. Esse quadro todo é de extrema gravidade para ser resultante apenas de um aspecto ambiental.

PASSO 3
PESQUISANDO E EXAMINANDO O PACIENTE QUANTO A SEU FUNCIONAMENTO SENSORIAL

A avaliação fonoaudiológica verificou alterações significativas no sistema sensório-motor oral. Baixa visão, com necessidade de lentes corretivas.

PASSO 4
PESQUISANDO E EXAMINANDO O PACIENTE QUANTO A SEU FUNCIONAMENTO COGNITIVO

O exame psiquiátrico mostra rebaixamento da eficiência intelectual, fato confirmado pela avaliação psicológica realizada por meio da escala Vineland.

PASSO 5
QUAIS OUTROS SINAIS SIGNIFICATIVOS PODEM SER OBSERVADOS?

Todas as funções são deficitárias, e alguns dos comportamentos apresentados, como a própria autoagressividade, podem ser decorrentes do intenso déficit cognitivo.

PASSO 6
PENSANDO O RESULTADO DAS TESTAGENS

Os resultados obtidos por meio da avaliação psicológica realizada com a escala Vineland mostram DI grave (quociente de sociabilidade = 25).

PASSO 7
PENSANDO AS COMORBIDADES CLÍNICAS

Avaliação genética realizada em hospital universitário diagnosticou síndrome de Sotos, ou gigantismo cerebral, condição na qual se observam macrossomia, macrocefalia e DI.

PASSO 8
PENSANDO A DINÂMICA FAMILIAR

Família organizada, dinâmica satisfatória e estável. Mãe deixou o trabalho há alguns anos para dedicar-se aos cuidados do paciente.

PASSO 9
PENSANDO A FUNCIONALIDADE DO PACIENTE

Paciente com dificuldades importantes no que se refere a sua independência e sua autonomia.

A DI não tem tratamento específico, e sua abordagem é, predominantemente, de estimulação e cuidado, procurando-se criar sistemas de suporte (nesse caso, constantes e permanentes) para a maior autonomia e a melhor qualidade de vida possíveis. Sugere-se, assim, estimulação global, com ênfase no acompanhamento em terapia ocupacional, para que o paciente desenvolva mais interesse e funcionalidade, tanto nas AVDs como no brincar e nas relações sociais.

A medicação é coadjuvante em episódios de autoagressividade intensa, sendo sugerida a utilização de neurolépticos. Não se mostram eficazes os fármacos estimulantes.